La prima ricerca genetica della schizofrenia tra gli africani, ha rivelato rare mutazioni. Ma che vuol dire?
Source:la diversità Genetica più ampio presentato tra gli abitanti del continente Africano
I Ricercatori che studiano le basi biologiche delle malattie mentali, ha condotto la prima analisi genomica delle persone in Africa e hanno rivelato multipli rare mutazioni, che sono più comuni nelle persone con questa malattia. Mutazioni in fondo sono stati rilevati in geni che sono importanti per lo sviluppo del cervello e delle sinapsi del cervello — piccole strutture che coordinano la comunicazione tra i neuroni. Scoperti i geni corrispondono a geni, identificati in altri simili studi di schizofrenia, tuttavia, quasi tutti i precedenti studi sono stati condotti in paesi europei o paesi asiatici. Il lavoro è stato pubblicato nel giornale .
Perche ' Africa?
I Risultati dello studio sono in linea con i moderni ipotesi sull'origine biologica della schizofrenia, che può causare una serie di sintomi come allucinazioni, idee deliranti e disordinata pensiero. I ricercatori ritengono che ogni mutazione può apportare un piccolo contributo in comune , e la violazione di lavoro sinapsi può essere fondamentale per lo sviluppo della malattia.
Dal momento che negli ultimi decenni gli studi di sequenziamento del genoma fiorirono, rendendo possibile l'identificazione di molte malattie. Tuttavia, i ricercatori sono stati spesso criticati per quello che non sono riusciti a togliere i vari gruppi della popolazione, soprattutto trascurando gli africani. Circa l ' 80% dei partecipanti di tutte le ricerche genetiche hanno origine europea, e meno del 3% africano. Questo cambiamento significa che i test diagnostici e trattamenti sviluppati sulla base delle strette di ricerca, possono non funzionare in alcuni gruppi di popolazione. Così, la ricerca del 2016 ha dimostrato che i test genetici, che calcolano il rischio di sviluppo mortali malattie cardiovascolari, spesso portato ad una diagnosi errata. Questo è accaduto perché i geni su cui si basa, sono stati identificati negli studi in cui non ha preso parte provenienti dall'Africa, che, di solito, un sacco di diversi che influenzano il rischio di sviluppare malattie.
Homo Sapiens hanno lasciato l'Africa circa 100 mila anni
In diverse popolazioni consentono inoltre agli scienziati di avere un quadro più completo delle malattie. In particolare, alcuni abitanti dell'Africa presentato più vario il genoma di altre popolazioni. Inoltre, esso contiene una grande quantità di varianti uniche di geni. I ricercatori attribuiscono questo al fatto che il più grande periodo di evoluzione dell'uomo si è presentato in Africa, dove si sono verificati moderni Homo sapiens. Si ritiene che le persone hanno lasciato l'Africa 50 000-100 000 anni fa e solo un numero relativamente piccolo di persone emigrarono in Europa e in Asia. Di conseguenza la diversità genetica in queste regioni è molto più modesto.
Colpisce la gravità del decorso della schizofrenia i risultati della ricerca?
L'Ultimo studio condotto da ricercatori in Sud Africa e Negli Stati uniti, raggiungendo circa 900 persone e con lo stesso numero di persone, che non hanno avuto questo disturbo. Tutti i partecipanti si sono identificati come Xhosa — i rappresentanti di un grande gruppo etnico che vive in Sud Africa.
i Sintomi della schizofrenia possono manifestarsi in modi diversi
I Ricercatori hanno sequenziato parte del genoma dei soggetti in cerca di mutazioni dei geni. Essi hanno scoperto che le mutazioni sono molto più comuni nelle persone con rispetto ai soggetti del gruppo di controllo, e sono concentrati in geni che sono altamente espressi nel cervello o sono coinvolti nel funzionamento delle sinapsi. Il team ha confrontato i risultati ottenuti con i risultati ottenuti nel corso di un gran buffet della schizofrenia, in cui sono stati utilizzati gli stessi metodi. Gli studi hanno identificato simili geni, tuttavia, la densità di mutazioni in un gene, come regola generale, più conosciuto tra gli abitanti del Sud Africa.
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