Yeni bir DNA testi, kontrol sağlar yeni doğan bebeklerin hemen 193 genetik hastalıklar
Source:ABD'DE resmi olarak onaylanmış yeni bir DNA testi, sağlayan anne yürütmek, eleme, yeni doğan çocuklarına çeşitli genetik hastalıklar. Daha önce listesi, bu hastalıkların oluşuyordu 34-x isimleri, yeni test genişletir tarama kadar 193 hastalıklar. Geliştirilen bu test, bilimsel çalışanlar, Sema4 konusunda uzmanlaşmış bir araştırma genetik. Test dayanmaktadır toplama pamuklu iç yanak, sonra başlayabilirsiniz секвенированию.
«bu noktaya Kadar, pek çok aile girerse hazırlıksız yakalanmış, ne zaman выяснялось, onlar hakkında hiçbir şey bilmiyordu genetik hastalıkları çocukları. Daha önce başarısız hastalığı tanımlamak için, daha fazla şansı bir çocuk yardımcı. Sayesinde hızlı bir kalkınma için bilim ve tıp, şimdi biz çocukları kontrol ' de 193 genetik hastalıkları, böylece минимизировав tehdit hayatlarında. Bazı durumlarda, bir çocuk kurtarmak ile normal vitamin, ama en önemlisi — zamanında anlamak, ona ne değil,» — diyor şirketin başkanı Sema4 Eric Шадт.
Bir Rehber Sema4 emin zamanında müdahale doktorlar kurtarmak değil, bin çocuk yaşıyor, bu yüzden bu kadar önemli, en geniş kapsama alanı her türlü genetik hastalıkların içinde tek bir DNA testi. Diğer şeyler arasında, bu test birçok değişiklikleri izlemek 10 genler, genellikle, ortaya yan etkileri tüketen 38-e yaygın ilaç. Bu doktorlar yardımcı olacaktır atamak çocuğunuzun doğru ilaç ve doz durumunda, bu veya diğer hastalıklar, koymadan, onları tehdit altında.
Birçok bilim adamları hemfikir benzer DNA testleri ortaya çıkarmak için çeşitli genlerdeki mutasyonlar, bir anlamına gelmez, bir hastalık mutlaka gelişmeye başlar insanlarda. Ancak, kılavuz Sema4 sadece anne verir yeteneği hakkında bilgi edinmek ve potansiyel olarak tehlikeli anlar kiminle olanlar karşılaşabilirsiniz. Ve karar, çocuk tedavi ya da sadece monitör durumu, kalır arkalarında. Ancak, herkes tarafından paylaşılan bir pozisyon Sema4.
«bahse anne korkunç bir durum. Çünkü onlar bilecek: hasta olup onların çocuk veya sonunda her şey iyi olacak. Bu neden olabilir, tamamen gereksiz bir tedavi olabilir gibi durumu daha da kötüleştirebilir», — bir röportajında, MİT Technology Review itiraf genetikçi Laura Херчер.
Bugüne kadar maliyeti DNA testi Sema4 ise 649 dolar (buraya dahil daha ve danışmanlık uzman ve genetik). Göz önüne alındığında, ne kadar pahalı bir tıp ABD — bu oldukça yeterli bir fiyat için çok yararlı bir eleme kapsayan bir çok sayıda potansiyel olarak tehlikeli bir genetik hastalık. Etik konular, tabii ki, açık kalır. Ama, öte yandan, hiç kimse zorla yaptıran anne kullanmak için bu test zorunlu.
Daha:
Venüs'te mikroplar tarafından üretilen gaz vardır. Bilim adamları uzaylıları buldular mı?
Venüs'te yaşam olabileceği varsayımı vardı. Bilim adamları yıllardır Mars'ta yaşam arıyorlar. Ama kim bilir, belki de oraya bakmıyorlar? 2017 yılında ABD ve İngiltere'den araştırmacılar, Güneş'ten en büyük ikinci gezegen olan Venüs'te yaşam belirtile...
12.000 yıllık dünyanın ilk gözlemevi nin neye benzediği
Dünyanın en eski tapınağının başka bir amacı olabilir. Türkiye'nin güneyindeki bir grup avcı-toplayıcı dünyanın ilk tapınağı olarak bilinen bir yapının inşası ile başlayan dünya büyük buzullarla kaplıydı. Göbekli Tepeadı verilen alan yaklaşık 12.000 ...
En aktif insanlar hangi ülkelerde yaşıyor?
İnsanlar hangi ülkelerde daha çok spor yapıyor ve yürüyor? Hadi öğrenelim. Fiziksel aktivite, doğru beslenme ile birlikte, sağlıklı bir yaşam tarzının ana faktörlerden biri olarak kabul edilir. Çok sayıda bilimsel çalışmalar düzenli egzersiz ve yürüy...
İlgili Haberler
Bilim adamları bir parça kehribar soyu tükenmiş bir örümcek-chimera
Aç her zaman açısından çok önemli olan bir bilim. Özellikle bu tür soyu tükenmiş yüzlerce milyon yıl önce. Bu buluntular yardımcı bir bilim adamı daha iyi anlamak, tam olarak nasıl çalışır evrim, ve öğrenmek, ne oldu bizim gezegen...
İnsanlar neden komplo teorilerine inanan?
Bazı komplo teorileri açıkçası zararsızdır. Diğerleri tam tersi. Neden insanlar eğilimindedir mükemmel elimizde inanmak bu, görünüşte tabii ki tartışmalı, tartışmalı, bazen düpedüz bir yalancı ve hatta ahlaka aykırı, gerçeklerle k...
Gezegensel sistem TRAPPİST-1 olabilir bol su
Açılış, geçen yıl gezegen sistemi TRAPPİST-1 bir çok neden zevk. Yedi gezegenlerin etrafında dönen yıldızlar sınıfı kırmızı cüce olan «sadece» 40 ışık yılı uzaklıkta Arazi. Keşif zaman bu sistem astronomlar inanıyordu en azından b...
İş gelecek: ne kadar ilginç olacak işler mi?
Kim okumadım başlık: robotlar geliyor ve almaz elimizde işler? Aslında, %45 iş ve görev yapılan, şu anda çalışanlar için farklı tür-ebilmek var olmak otomatikleştirmek kullanarak, mevcut teknoloji. Ve ne de görünür bir gelecekte? ...
Fizik keşfetti ilk gerçek izleri teorik квазичастицы оддерона
Büyük hadron çarpıştırıcısı (lhc), bir büyük parçacık hızlandırıcısı, devam ediyor itme yüzleri, bilim, ve bir parçası olarak, en son deneyler ile ilgili bilim adamları bir şey olabilir ilk potansiyel varlığının kanıtı atom altı к...
Astronomlar birini bulduk eski yıldız Samanyolu
İspanyol astronomlar ilan açma konusunda en eski yıldız galaksimizin. Bilim adamları, bir nesne, alan adı J0815+4729, ortaya çıktı sadece sonra 300 milyon yıl sonra, Büyük patlama, ya da yaklaşık 13,5 milyar yıl önce. Karşılaştırm...
Astronomlar, ilk kez «ortaya» başka bir galakside bir gezegen
İlk algılama gezegen, Güneş sistemi dışındaki bir gezegende, oldu en gerçek bir bilimsel başarı. İlk açık ötegezegen keşfedildi kullanarak karasal gözlem, bu yüzden ilk başta bunların sayısı немногочисленным. Ama lansmanı ile yeni...
Singapur başlatacak adam stratosfere balon
Singapurlu bilim adamları bir araya ilk kez çalıştırmak ilk insanlı balon bırakacak bir insan stratosfer, — dolaylı başkanı, şirket-geliştirici In.Genius Lim San. Buna ek olarak, dedi, ne için uçuş zaten takım aday — y...
Biri genel kabul gören kozmolojik model takımında
Gökada Erboğa A «sakladığı» çok ilginç bir sır. Gökbilimciler, bu dev bir galaxy, bir onunla bir düzlemde dönen bir kaç cüce galaksiler, gezegenler döner, yıldızlar ya da yıldız etrafında dönen galaktik merkezleri. İlgi bu açılış ...
Uçağın kıtalararası uçuş gazyağı ile hardal
Havayolu Qantas bildirdi ait bir şirket uçağın kıtalararası uçuş, abd'den Avustralya'ya yakıt, kısmen içeriyorsa hardal. Uçuş için kullanılan karışık yakıt, yüzde 90 oluşan, normal jet yakıtı ve geri kalan yüzde on idi, normal har...
Çıkıyor, anestezi davranır ve bitkiler
1846 yılında hasta tümör boyun ilk karar bir şey denemek radikal, hatta belki de umutsuz: anestezi. İnhalasyon için uçucu gaz gitmeden önce bıçak altına defalarca ödedi. Bugün ameliyat anestezi olmadan hayal etmek imkansızdır. Bu ...
Astronomlar: iki gezegen sistemi TRAPPİST-1 için uygun bir yaşam
geçen yıl NASA astronomlar, keşfedilen gezegen sistemi ile aile землеподобными gezegenler. Lakaplı TRAPPİST-1 sistem sadece sahip en büyük sayı землеподобных dünyalar arayan içinde bir sistem, ama yine de içeren ve büyük gezegenle...
İçin AI oldu yaratıcı, o öğrenmek için ihlal kuralları
Her ressam bir zamanlar bir şey ile başladı. Bugün biz-ebilmek uygulamak bu popüler ifade ile ilgili makineler. Ne gerek oluşturmak için yaratıcı bir yapay zeka? Bazen bu farklı makinelerin insan ve makineler asla telafi. Ancak, A...
Modern insanların Afrika dışına çıktılar, 50 bin yıl önce düşünce
İsrailli arkeologlar en eski kalıntıları Homo sapiens, датирующиеся dönemi mesafede 194 ila 177 bin yıl önce. Olarak rapor, makale, yayımlanan Science dergisinde, bir nimettir bilim adamları neden geri itmek çıkış anı, modern insa...
Çinli genetik ilk klonlanmış maymun yöntemine göre kuzu Dolly
Çin biyologlar ilk kez alınan sağlıklı yavru maymun, ortaya çıkan yöntemi sayesinde aktarma çekirdek, somatik hücre yoksun, kendi çekirdek yumurta. Doğan yavrular cava makak temsil tam bir genetik kopya bağ dokusu hücreleri maymun...
Mikrobiyolog deşifre kodlanmış DNA Bitcoin
erken 2015 yılında profesör Nick Goldman Avrupa biyoinformatik enstitüsü yeni bir yol geliştirdi depolama dijital bilgi DNA içinde. Sırasında yaptığı konuşma Dünya ekonomik forumu'nda konuştu onun hakkında, katılımcılara ve daha s...
Oyun tanrısı: yapay iklim değişikliği neden küresel bir felaket
kullanarak bir bilgisayar simülasyonu amerikalı bilim adamları gösterdi, ne kadar tehlikeli olabilir yapay iklim düzenleme, Yeryüzünde kullanarak геоинженерных teknoloji. Araştırma sonuçları dergide yayınlanan Nature Ecology &...
Büyük bir asteroit dinozorların yok. Ne yetenekli bir asteroid daha küçük?
bu ay, yere yakın uçan bir nispeten küçük bir asteroid, bir keşfettim tam anlamıyla altı gün önce. Korkunç sesler, ama gerçek şu ki, olası bir çarpışma böyle bir nesne ile Zemin son derece маловероятное bir olay. Her yıl 50 000 to...
Bilim adamları büyük bir adım yaptık, teknoloji geliştirme levitating insan
Akustik çekiş ışınları gücünü kullanan ses parçacıkları yakalamak için havada düz ve aksine aynı teknoloji manyetik levitation yeteneğine sahip, yakalamak için çoğu sıvı ve katı maddeler. Mühendisler Bristol Üniversitesi ilk kanıt...
Tahminler küresel ısınmaya çelik daha doğrusu
Eğer «bir» en yalnız sayı «iki» — en kötü şey. İnsanlık için izin vermelidir küresel sıcaklık yükselmesi 2 Santigrat göre, paris sözleşmesi ve iklim. Kavşak bu özellikleri bir felaket anlamına gelir. Özel bir sorun bu süreç içinde...
Yorumlar (0)
Bu makalede Yorum yok, ilk olmak!