جديد اختبار الحمض النووي يسمح لك لاختبار الأطفال حديثي الولادة على الفور على 193 الأمراض الوراثية
Source:في الولايات المتحدة المعتمدة رسميا جديدا اختبار الحمض النووي أن يسمح الآباء إلى الشاشة الأطفال حديثي الولادة لمختلف الأمراض الوراثية. سابقا, قائمة هذه الأمراض يتألف من 34 بنود الاختبار الجديد يمتد الفحص حتى 193 الأمراض. تطوير اختبار العلمية موظفي الشركة Sema4 متخصصة في البحوث في مجال علم الوراثة. اختبار يقوم على جمع القطن من داخل الخدين ، ثم انتقل إلى التسلسل.
"حتى هذا الوقت كثير جدا من الأسر حين غرة عندما اتضح أنهم يعرفون شيئا عن الأمراض الوراثية إلى الأبناء. وكلما كان من الممكن تحديد المرض ، من المرجح أن تساعد الطفل. نظرا للتطور السريع في العلوم والطب ، يمكننا الآن اختبار الأطفال إلى 193 الأمراض الوراثية ، ومن ثم التقليل من خطر على حياتهم. في بعض الحالات يمكن للطفل أن يتم حفظها باستخدام الفيتامينات العادية ، ولكن الأهم من ذلك — الوقت لفهم ما هو الخطأ معه" ، — يقول الرئيس Sema4 إريك Schadt.
المستخدم Sema4 متأكد من أن التدخل الطبي في الوقت المناسب يمكن أن ينقذ آلاف الأطفال حياتهم ، وهذا هو السبب في أننا بحاجة إلى أكبر قدر ممكن من التغطية من جميع أنواع الأمراض الوراثية خلال اختبار الحمض النووي. وبالإضافة إلى ذلك, هذا الاختبار يسمح لتتبع التغيرات في 10 الجينات التي تنشأ عادة من الآثار الجانبية من استخدام 38 الأدوية الشائعة. وهذا سوف يساعد يصف الأطباء الأدوية الصحيحة و الجرعة في حالة بعض الأمراض, في حين لا وضعها في خطر.
العديد من العلماء الذين يتفقون على أن هذه اختبارات الحمض النووي أن الكشف عن مختلف الطفرات في الجينات لا يعني أن المرض سوف تبدأ في تطوير في جسم الإنسان. ولكن الدليل Sema4 مجرد يعطي الآباء الفرصة لمعرفة المزيد عن الحالات الخطرة التي قد تواجهها. وقرار ما إذا كان علاج الطفل أو مجرد رصد حالته لا يزال بالنسبة لهم. ومع ذلك ، ليس كل حصة موقف Sema4.
"كنت تضع الآباء في موقف سيء. فإنها لن تعرف: مريض الطفل أو في النهاية كل شيء سوف تكلف. و هذا يمكن أن يؤدي إلى لزوم لها تماما العلاج التي قد تؤدي إلا إلى تفاقم الوضع" — في مقابلة له مع MIT Technology Review اعترفت الوراثة لورا Hercher.
اليوم تكلفة اختبار الحمض النووي Sema4 هو 649 دولار (ويشمل ذلك لا يزال التشاور مع أخصائي في علم الوراثة). النظر في كيفية تكلفة الطب في الولايات المتحدة — هذا هو تماما بسعر معقول لمثل هذا فحص مفيدة تغطي عدد كبير من يحتمل أن تكون خطرة الأمراض الوراثية. الأسئلة الأخلاقية بالطبع تبقى مفتوحة. لكن, من ناحية أخرى, لا أحد يجبر الآباء على استخدام هذا الاختبار إلزامي.
المزيد
هل يمكن للميلاتونين المساعدة في علاج الفيروس التاجي؟
Some doctors believe that sleep hormone helps with coronavirus It appears that in the list of potential treatments COVID-19, which the researchers proposed for several months of the pandemic, another replenishment: melatonin. A doctor in Texas says h...
ما هي البلدان التي يعيش فيها أكثر الناس نشاطاً؟
In which countries do people walk and play sports more? Let's find out. Physical activity, along with proper nutrition, is considered one of the main factors of a healthy lifestyle. Numerous scientific studies have found that regular exercise and wal...
كيف يؤثر الفضاء على الرؤية والحركات البشرية؟
In zero gravity, the human body begins to change The brain, like the heart, is one of the main organs of the human body. It consists of many areas, each of which has specific tasks. Take, for example, the cerebellum - this small area in the back of t...
أخبار ذات صلة
وقد اكتشف العلماء قطعة من العنبر انقرضت العنكبوت الوهم
افتتاح دائما مهم جدا من وجهة نظر العلم. خاصة إذا كانت هذه الأنواع انقرضت مئات الملايين من السنين. هذه النتائج تساعد العلماء على فهم أفضل لكيفية تطور الأعمال ، ومعرفة ما كان كوكبنا قبل فترة طويلة استقر الناس. أمس موظفي جامعة كانساس...
لماذا يعتقد الناس في نظريات المؤامرة ؟
بعض نظريات المؤامرة بصراحة غير مؤذية. أخرى — بل على العكس تماما. لماذا يميل الناس إلى الاطلاق قاطع نعتقد أن هذه على ما يبدو من الواضح المثير للجدل ، متناقضة ، وأحيانا بشكل صارخ كاذبة وغير أخلاقية الحقائق التي تم العثور عليها في مخ...
في نظام الكواكب من الترابيست-1 يمكن أن يكون الكثير من الماء
افتتاح العام الماضي من نظام الكواكب الترابيست-1 تسبب الكثير من البهجة. سبعة كواكب تدور حول نجوم الصف القزم الأحمر و هي "فقط" 40 سنة ضوئية من الأرض. افتتاح هذا النظام, يعتقد علماء الفلك أن على الأقل بعض من الكواكب يمكن أن يعزى إلى ...
الوظائف المستقبلية: كيف مثيرة للاهتمام وسوف تكون الوظائف ؟
الذي لم يقرأ في العناوين: الروبوتات قادمة و سوف يسلب بعملنا ؟ في الواقع ، ما يصل إلى 45% من مهام العمل حاليا يؤديها العمال من مختلف الأنواع ، يمكن أن يكون آليا باستخدام التكنولوجيات الحالية. وما سيظهر في المستقبل ؟ ومع ذلك ، هناك ...
علماء الفيزياء قد وجدت أول آثار النظرية شبه جسيمات odderon
مصادم هادرون الكبير (LHC) ، ضخمة مسرع الجسيمات تواصل الضغط من حافة العلم ، في أحدث التجارب مع مشاركته ، وقد اكتشف العلماء شيئا قد يكون أول المحتملة دليل على وجود الذري quasiparticles ، ودعا odderon, التي كانت حتى ذلك الحين كانت مو...
وجد علماء الفلك من أقدم النجوم في مجرة درب التبانة
الإسبانية علماء الفلك عن اكتشاف واحدة من أقدم النجوم في مجرتنا. ويعتقد العلماء أن الكائن ، ويطلق عليها J0815+4729, خرجت إلى النور إلا بعد 300 مليون سنة بعد الانفجار الكبير ، أو حوالي 13.5 مليار سنة. وعلى سبيل المقارنة ، فإن عمر ال...
علماء الفلك أول "اكتشاف" كوكب في مجرة أخرى
اكتشاف أول كوكب خارج النظام الشمسي ، أصبح حقيقة الإنجاز العلمي. فتح أول الكواكب الخارجية المكتشفة باستخدام الأرضية المراصد ، وذلك في أول عددهم كان صغيرا. ولكن مع إطلاق مجموعة جديدة أكثر قوة التلسكوبات الفضائية مثل كبلر ، وعدد من ع...
سنغافورة ستطلق رجل في الستراتوسفير في بالون
السنغافورية تسير العلماء للمرة الأولى لإطلاق أول المأهولة بالون من شأنها أن تترك الشخص في الستراتوسفير ، — قال رئيس شركة المطور.عبقرية سين ليم. وبالإضافة إلى ذلك, وأشار إلى أن الرحلة بالفعل اختيار مرشح — الكتاب من فكرة...
واحدة من قبول نماذج كونية تخلى الركود
Galaxy قنطورس أ "اختبأ" مثيرة جدا للاهتمام السرية. وقد اكتشف علماء الفلك أن حول هذا العملاق galaxy في نفس الطائرة تدوير العديد من المجرات القزمة ، كيف الكواكب التي تدور حول النجوم أو النجوم التي تدور حول مركز المجرة. الفائدة من هذ...
فإن جعلت طائرة رحلة عابرة للقارات على الكيروسين مع الخردل
على شركة طيران كانتاس قال أن الشركة المملوكة قامت الطائرات العابرة للقارات رحلة من الولايات المتحدة إلى أستراليا مع الوقود جزئيا تتألف من الخردل. الطيران تستخدم الوقود المختلط ، 90 في المئة تتكون من التقليدية كيروسين الطيران و الع...
اتضح أن التخدير يؤثر على النباتات
في عام 1846 المريض مع ورم في رقبتها كان أول من حاول حل جذري ، وربما يائسة: التخدير. استنشاق الأثير الغاز قبل الذهاب تحت السكين مرارا سداده. اليوم عملية جراحية بدون تخدير هو ببساطة من المستحيل أن نتخيل. هذه الفكرة غير جديدة حتى في ...
علماء الفلك: اثنين من كوكب نظام الترابيست-1 للسكن
في العام الماضي ، "ناسا" اكتشف علماء الفلك الكواكب النظام مع سبعة كواكب مثل الأرض. دعا المتشددون-1 النظام ليس فقط لديها أكبر عدد من عوالم شبيهة بالأرض تدور داخل النظام ، ولكن أيضا يحتوي على أكبر عدد من الكواكب ما يسمى "المنطقة الق...
أن منظمة العفو الدولية كانت الإبداعية ، وقال انه يجب أن تعلم أن كسر القواعد
كل فنان ما بدأت. اليوم يمكننا تطبيق هذا التعبير الشعبي ضد الآلات. تحتاج إلى إنشاء الإبداعية الذكاء الاصطناعي ؟ في بعض الأحيان يبدو أن الفرق بين الآلات من رجل إلى آلات يمكن اللحاق به. ولكن منظمة العفو الدولية يظهر بالفعل تزايد المي...
الإنسان الحديث جاء من أفريقيا 50 ألف سنة في وقت سابق مما كان يعتقد سابقا
الإسرائيلي اكتشف علماء الآثار أقدم بقايا الإنسان العاقل تعود إلى عصر من 194 إلى 177 ألف سنة. وفقا لمقالة نشرت في مجلة العلوم اكتشافا هو مما اضطر العلماء إلى ابعاد وقت خروج الإنسان الحديث من أفريقيا حوالي 50 ألف سنة مضت. سابقا, أقد...
الصينية علماء قد استنسخت أول قرد من خلال طريقة النعجة دوللي
الصينية الأحياء حصلت على أول صحية الشباب القرود التي ظهرت بسبب طريقة نقل نواة من خلايا جسدية المحرومين من تلقاء نفسها نواة البويضة. ولد شاب الجاوية قرود المكاك تمثل الوراثية الكاملة نسخ من خلايا النسيج الضام القرد المانحين من الذي...
الميكروبيولوجي فك المشفرة في الحمض النووي بيتكوين
في أوائل عام 2015 البروفيسور نيك جولدمان من معهد المعلوماتية الحيوية الأوروبي طوروا طريقة جديدة لتخزين المعلومات الرقمية في الحمض النووي. في كلمته التي ألقاها في المنتدى الاقتصادي العالمي قال الجمهور عن ذلك ، ثم طلب إلى حل اللغز: ...
اللعب الله: تغير المناخ سوف يؤدي إلى كارثة عالمية
استخدام النمذجة الحاسوبية العلماء كيف يمكن أن تكون خطرة الاصطناعي تنظيم مناخ الأرض باستخدام تقنيات الهندسة الجيولوجية. نتائج الدراسة نشرت في مجلة الطبيعة البيئة & تطور قائلا أن مثل هذه التدابير من شأنها أن تؤدي إلى تشريد أعدا...
كبير الكويكب قتل الديناصورات. و ما أصغر الكويكب ؟
هذا الشهر ، قريبة من الأرض طار صغيرة نسبيا الكويكب الذي تم اكتشافه في غضون ستة أيام من قبل. يبدو مخيفا ، ولكن الواقع هو أن احتمال اصطدام هذا الكائن مع الأرض المرجح الحدث. في كل عام أكثر من 50 ، 000 طن من خارج كوكب الأرض مادة (الصخ...
العلماء قد اتخذت خطوة كبيرة في تطوير تكنولوجيا الرفع من الإنسان
الصوتية جرار الحزم استخدام قوة الصوت لالتقاط الجسيمات في الهواء ، وعلى النقيض من نفس المغنطيسى التكنولوجيا قادرة على التقاط أكثر من السوائل والمواد الصلبة. المهندسين في جامعة بريستول كان أول من إثبات إمكانية التحكم مستقرة نسبيا ال...
التوقعات لظاهرة الاحتباس الحراري تصبح أكثر دقة ،
إذا كان "واحد" هو وحدة رقم اثنين هو أسوأ. البشرية يجب أن لا تسمح العالمية ارتفاع درجة الحرارة إلى 2 درجة مئوية ، يقول تغير المناخ. تقاطع هذا الخط يعني الكارثة. مشكلة خاصة في دراسة المناخ من عدم اليقين. ونحن لا يمكن التنبؤ متى سيحد...
تعليقات (0)
هذه المادة قد لا تعليق أول